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miércoles, 24 de julio de 2013

Gregor Mendel: habrá sacado la inteligencia de su padre o su madre?

PERSONAJES HISTÓRICOS

Mi madre tiene ojos marrones, mi padre también… pero yo los tengo celestes… soy adoptado? Esta pregunta la encontré en un foro de medicina hace poco tiempo. Su duda es perfectamente aceptable, pues no venimos de la unión de células de nuestros padres y si o si debemos parecernos a uno, a otro o a lo sumo a una mezcla de ambos. La realidad que si, pero no. Como hijos tenemos en nuestra información genética los datos de nuestros padres pero … lo que no conocía este chico era a nuestro personaje histórico del día: Gregor Mendel y sus leyes de la genética.

Gregor Mendel fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

Gregor Mendel nació en 1822 y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel (el nombre Gregor es religioso). En 1847 se ordenó sacerdote. Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn3. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos. Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel.

Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

Las leyes de Mendel
Primera ley o principio de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. El cruce de dos individuos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos combinados y uniformes entre ellos (Aa).

Segunda ley o principio de la segregación: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado".

Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros.

Si te interesa el tema de la genética te invitamos a visitar nuestro post de Genoma Humano.

Pregunta del día: ¿Qué insecto intentó utilizar Mendel con poco éxito para confirmar sus leyes de genética?

y la respuesta es... Las abejas. Los ultimos 10 años de su vida se dedicó a la apicultura

Gracias Monica A. por una nueva respuesta!. Espero sigas investigando!
Saludos del equipo de Cultura en 10!

Envía tu respuesta a culturaen10@gmail.com. La mejor contestación será publicada junto al nombre de su autor en el blog mañana a la tarde. A investigar!!


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lunes, 1 de agosto de 2011

Genoma humano: Manipular nuestro diseño original

CIENCIA


Un arquitecto recurre a los planos de obra para comprender las relaciones entre las distintas variables estructurales de una obra y buscar formas o alternativas que permitan eficientizarla. De la misma manera, un ingeniero en informática acude al código fuente de un programa para modificar y alterar aquellos comandos que causan ineficiencias y que deben ser cambiados. El ser humano también posee su propio diseño, admirablemente imperfecto por naturaleza. Un día, decidimos nuestras insatisfacción con su resultado y, aunque este autor este de acuerdo o no, nos disponemos a cambiarlo a nuestro piacere. Para hacerlo hay que conocer los planos, nuestro código fuente, nuestro genoma humano.

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes.nDe las. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.

Pregunta del día: ¿Cómo se explica la aparición de enfermedades genéticas solo en los miembros de algún sexo en particular, masculino o femenino, en una familia?

Envía tu respuesta a culturaen10@gmail.com. La mejor contestación será publicada junto al nombre de su autor en el blog mañana a la tarde. A investigar!!

La respuesta es...

Muchas enfermedades hereditarias están asociadas al par de cromosomas que definen el sexo. Algunas como Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de Tay-Sachs o Atrofia muscular espinal estan asociadas a problemas en el cromosoma X, por lo que si bien tanto mujeres como hombres pueden sufrirlo, la mujer tiene más probabilidades por tener 2 cromosomas X. Las enfermedades asociadas al cromosoma Y como la infertilidad hereditaria por supuesto solo pueden sufrirla los hombres. 

Gracias Paula C. por tu respuesta. Espero que continues participando en Cultura en 10!!!!
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