Genoma humano: Manipular nuestro diseño original

CIENCIA

Un arquitecto recurre a los planos de obra para comprender las relaciones entre las distintas variables estructurales de una obra y buscar formas o alternativas que permitan eficientizarla. De la misma manera, un ingeniero en informática acude al código fuente de un programa para modificar y alterar aquellos comandos que causan ineficiencias y que deben ser cambiados. El ser humano también posee su propio diseño, admirablemente imperfecto por naturaleza. Un día, decidimos nuestras insatisfacción con su resultado y, aunque este autor este de acuerdo o no, nos disponemos a cambiarlo a nuestro piacere. Para hacerlo hay que conocer los planos, nuestro código fuente, nuestro genoma humano.

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes.nDe las. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.

Pregunta del día: ¿Cómo se explica la aparición de enfermedades genéticas solo en los miembros de algún sexo en particular, masculino o femenino, en una familia?

Envía tu respuesta a culturaen10@gmail.com. La mejor contestación será publicada junto al nombre de su autor en el blog mañana a la tarde. A investigar!!

La respuesta es...

Muchas enfermedades hereditarias están asociadas al par de cromosomas que definen el sexo. Algunas como Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de Tay-Sachs o Atrofia muscular espinal estan asociadas a problemas en el cromosoma X, por lo que si bien tanto mujeres como hombres pueden sufrirlo, la mujer tiene más probabilidades por tener 2 cromosomas X. Las enfermedades asociadas al cromosoma Y como la infertilidad hereditaria por supuesto solo pueden sufrirla los hombres. 

Gracias Paula C. por tu respuesta. Espero que continues participando en Cultura en 10!!!!
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